Une perte d’audition peut être causée par plusieurs facteurs tels que l’âge, l’exposition au bruit, les naissances prématurées, les transmissions génétiques et plusieurs autres. La perte d’ouïe héréditaire est rarement discutée à moins que l’on connaisse quelqu’un qui fut affecté. Les problèmes de l’ouïe connue comme « endogène » naisse de motif héréditaire qui est transmis à travers les générations. Ces pertes d’ouïes se transmettre d’un parent à l’enfant sous la forme de trait génétique. Il y a trois routes de transmission qui amène le développement de perte d’ouïe aux fétus. Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive et transmission liée au sexe.

Transmission Autosomique Dominante

Dans ce mode de transmission, un parent possède le trait qui a 50% de chance d’être transmis à l’enfant. La mère et le père peuvent être porteurs et transmettre le trait génétique. Des conditions Autosomique Dominante bien connues ayant des liens à la perte d’ouïe sont le syndrome de Waardenburg, le Syndrome Branchio otorénal et la Neurofibromatose de type 2. 

Transmission Autosomique Récessive

Ces conditions sont plutôt rares, la transmission est seulement possible si les deux parents possèdent le trait génétique. Les conditions autosomiques récessives associées à la perte d’ouïe sont le syndrome d’Usher et de Pendred,

Transmission liée au sexe

Les traits génétiques causant une perte d’ouïe peuvent se retrouver sur les chromosomes responsables du sexe d’un individu. Comme nous le savons, la combinaison de deux chromosomes X crée une femelle (XX) et la combinaison de chromosomes X et Y crée un male (XY). La transmission héréditaire par sexe s’avère très compliquée, par contre, voici un résumer sur le fonctionnement. 

Si le père est affecté : les filles seront porteuses, mais pas affectées et les fils ne seront pas affectés.

Si la mère est porteuse : les filles possèdent des chances d’être porteuse, et les fils possèdent des chances d’être affecté. Il n’y a pas de statistique officielle qui dénonce les chances que chacun des sexes soit affecté.

Être affecter d’une condition lier au sexe qui créera une perte d’ouïe est bien plus compliquer, pour cela elle représente que 2-3% de toute perte d’ouïes. L’une des conditions connues liées au sexe et associées à la perte d’ouïe est le syndrome d’Alport.

Les conditions génétiques nommées précédemment sont des syndromes, mais une perte auditive peut aussi provenir source héréditaire non syndromique. Ces pertes d’ouïes sont causées par des mutations héréditaires dans plusieurs gènes qui peuvent causer des pertes d’auditions. Les mutations génétiques peuvent se manifester à la naissance ou plus tard dans la vie. Plus de 30 différents gènes dans notre ADN peuvent se muter et créent des pertes auditives. Ces conditions sont tellement communes que 70% des pertes auditives héréditaires sont non syndromique. 

La complexité de la génétique et des modes de transmission de la perte d’ouïe héréditaire explique pourquoi plusieurs individus affecter par des pertes d’ouïe héréditaire ne connaissance pas la cause officielle. Dans les années récentes, plusieurs chercheurs ont débuté à étudier l’utilisation de thérapie à base de cellules souches pour restaurer l’ouïe sans l’utilisation de prothèse (implant cochléaire). Ces chercheurs sont inspirés des avancements dans la thérapie génétique oculaire. Malheureusement, la majorité de ces recherches sont encore dans les étapes d’essais cliniques. Heureusement, de la recherche est effectuée sur la prévention de la perte d’ouïe pour les générations futures ainsi que pour les traitements de ceux déjà affectés par les pertes d’ouïe. 

Références

Taylor, B., Mueller, G. (2017) Fitting and Dispensing Hearing Aids, Plural Publishing, San Diego CA

Zhang, W., Kim, S. M. (2018) Cochlear Gene Therapy for Sensorineural Hearing Loss: Current Status and Major Remaining Hurdles for Translational Success, Frontiers In Molecular Neuroscience, 11 ; 221, doi: 10.3389/fnmol.2018.00221